新加坡——在接下来的三年里，大约4万对已婚夫妇将可以通过验血或拭子检测出他们的孩子是否有患上罕见遗传病的风险，这是免费的。
自愿试验筛检计划现在九广妇幼医院为合资格夫妇提供，直至2027年，希望将来扩大至其他公立医院。
由淡马锡基金会(Temasek Foundation)出资1100万美元的“父母遗传疾病携带者测试”(简称Predict)将涵盖80种与亚洲人相关的严重隐性遗传疾病。这些疾病会导致寿命缩短和严重的智力或身体残疾，当地每1000人中就有1人受到影响。
其中一种疾病是脊髓性肌萎缩症，它会导致进行性肌肉无力和瘫痪。截至2023年，新加坡有近50人被诊断出患有这种疾病，每位患者每年的治疗费用估计高达80万美元。
9月17日，在KKH举行的一次简报会上，KKH遗传学服务的高级顾问，副教授Saumya Jamuar说，大多数商业筛选小组都是基于西方的数据，并不适合新加坡人口。
研究发现，大多数基因检测小组错过了亚洲人中25%以上的严重隐性疾病。
贾穆尔教授说，KKH与淡马锡基金会(Temasek Foundation)合作，为新加坡设计了一个定制的基因检测小组，这导致了一个筛查小组，其中包括目前任何此类商业小组都没有涵盖的20种疾病。
其中一个例子是Shwachman-Diamond综合征，估计发病率为76,000分之一，并导致骨髓衰竭。
Predict筛查可在怀孕前或怀孕期间进行，夫妇可在KKH产科就诊期间转介到该方案。为了有资格进行筛选，至少有一个伴侣需要是新加坡公民或永久居民。
目前，携带者筛查是针对地中海贫血等疾病进行的，地中海贫血患者无法产生正常的血红蛋白，需要每月输血。自1992年以来，对所有怀孕的孕妇进行了携带者筛查，使这种疾病的发病率降低了90%以上。
产前筛查——在怀孕期间——也扩展到唐氏综合症等常见染色体疾病，以及已知有某些疾病家族史的高危妊娠。
KKH和SingHealth Duke-NUS母婴健康研究所表示，在新加坡，每年每100个出生的婴儿中就有3个患有罕见的疾病或先天缺陷。在Predict之前，没有结构化的筛查程序来检测那些患有罕见疾病的人。
贾穆尔教授说，筛查隐性遗传疾病对于避免父母在受影响的孩子出生后才发现风险的情况很重要。
在隐性遗传疾病中，孩子会从父母身上分别继承一个异常隐性基因的两个拷贝。通常，携带异常隐性基因的父母，也被称为携带者，可能不知道他们有这样的遗传特征，因为他们没有任何症状。
Jamuar教授说:“对这些疾病的筛查——所有这些疾病都发生在儿童早期，会对儿童的寿命和认知能力产生重大影响——包括对有风险的夫妇进行咨询，帮助他们更好地了解将遗传疾病遗传给孩子的潜在风险，并对计划生育做出明智的决定。”
总的来说，99.6%接受筛查的夫妇生下患有罕见遗传病的孩子的风险很低。
只有0.4%的人预计会有很高的风险，因为他们是携带者夫妇，两人都有同一种遗传疾病的隐性基因。高危夫妇有25%的几率生出患有罕见遗传疾病的孩子。
贾穆尔教授说:“通过这个项目，我们预计将发现160对风险增加的夫妇，以及40名将受到这些严重遗传疾病之一影响的婴儿。”
他补充说:“这是为了让情侣们获得信息。这是一种选择，(筛查)不是强制性的。想知道的夫妇有机会了解其中的风险。
“如果这对夫妇觉得，从他们的角度来看，这不是他们所相信的，我们就不会强迫他们参加考试。”
在该计划下发现的高危夫妇将得到遗传咨询师的支持，帮助他们了解筛查结果，并对他们可用的家庭选择做出明智的决定，从收养到使用精子或卵子捐赠者。
如果夫妇选择通过体外受精怀孕，他们可以在植入前通过一种称为植入前基因测试的过程筛选胚胎的特定基因变化。
对于在怀孕期间被发现的高危夫妇，他们可以选择做产前检查，看看他们的孩子是否受到影响。这种侵入性检查包括用针小心地取出一些胎盘细胞或羊水。
贾穆尔教授说，一些夫妇可能会决定继续怀孕，而不管他们的孩子是否受到一种罕见的遗传疾病的影响，因此可能会拒绝产前检查。
KKH产前诊断中心的高级首席遗传顾问Christina Choi女士说，对于通过产前检查确认婴儿患有罕见遗传疾病的夫妇，可以提供支持。
“有些人选择停止怀孕，因为他们觉得自己还没有准备好照顾有特殊需要的孩子。崔女士说:“还有一些夫妇不管怎样都会继续怀孕……孩子出生后，我们会让医生来检查孩子，并立即进行治疗和护理，以优化情况。”
她补充说:“我见过很多夫妇终止他们想要的怀孕。我曾见过因先天缺陷或遗传疾病而严重影响怀孕的夫妇。很难做出决定，而且这些决定都不是轻率做出的。
“在KKH，我们有一个由产科医生、医务社会工作者和心理学家组成的大团队来帮助这些夫妇，确保他们不仅身体上，而且精神上和情感上都很好。”
淡马锡基金会(Temasek Foundation)健康与福祉主管全记柯克(Kee Kirk Chuen)表示:“这不是要替她们做决定，而是要给她们更多的选择——让她们有能力按照自己的价值观和对家庭和孩子的希望来规划未来。”
在试点的基础上，KKH将在2027年之前评估如何扩大该计划。
有兴趣的情侣可以发电子邮件至[email protected]，或通过WhatsApp电话6394-3998联系。
KKH将分阶段提供这项检测，从计划组建家庭的夫妇开始，然后扩大到怀孕初期的夫妇。
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